Abstract:
أصبح سرطان القولون والمستقيم (CRC) أحد أخطر أنواع السرطان وأكثرها انتشارًا، نتيجة للعديد من السلوكيات الخاطئة التي يقوم بها الناس، بالإضافة إلى كونه مرضًا وراثيًا. ومع ذلك، لم يتم تضمين ليبيا في الكثير من الدراسات بسبب عدم وجود دراسات كافية على مرضى سرطان القولون والمستقيم الليبيين المصابين، وبالتالي تهدف هذه الدراسة إلى الكشف عن الطفرات في جين MUTYH في العائلات الليبية التي ترث سرطان القولون والمستقيم. شملت الدراسة 20 عينة دم تم جمعها من (10 مرضى مصابين بسرطان القولون والمستقيم الوراثي و10 أشخاص أصحاء) وكان لدى جميعهم تاريخ عائلي لهذا المرض. تم استخراج الحمض النووي الجينومي وتضخيمه بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل وتحليله لمعرفة حالة طفرة MUTYH عن طريق التسلسل المباشر. كانت طفرات MUTYH موجودة في 50٪ (10 \ 20) من جميع العينات التي تم تحليلها. كان لدى 10 مرضى طفرات MUTYH في مواضع مختلفة؛ منها 5\10 (50%) كان لديهم حذف A في c.1140، 1\10 (10%) مريض كان لديه طفرة استبدالية في c.1149 C>N، 1\10 (10%) مريض كان لديه طفرة من نوعين، طفرة استبدالية في c.1154 C>T وإدراج CT inc.1153، 2/10 (20%) كان لديهم طفرة استبدالية في c.1237 G>R، 1\10 (10%) مريض كان لديه طفرة استبدالية في c.1140 A>C. وخلصت هذه الدراسة إلى أنه يشير إلى أنه يجب إجراء تحليل جين MYH في المرضى الذين يعانون من أورام غدية متعددة في القولون والمستقيم، من ناحية أخرى، فقد ساعد ذلك في توضيح نوع وتكرار طفرات MYH بين مرضى السلائل القولونية والمستقيمية في مصراتة. وتعتقد هذه الدراسة أن توسيع طيف طفرة MUTYH الناتج عن هذه الأنواع من الدراسات سيساهم في الكشف المبكر والوقاية من تطور السرطان الثانوي.
